Wie gut sind die neuen Methoden der Pränataldiagnostik?

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Mutter schaut sich Ultraschallbild und ihren Babybauch an.
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Für werdende Eltern gibt es nichts wichtigeres, als die Gesundheit ihres Kindes. Die Methoden der Pränataldiagnostik können Aufschluss über mögliche Krankheiten des Kindes geben, dienen Eltern, beispielsweise in einer Risikoschwangerschaft, auch dazu, sich weniger Sorgen machen zu müssen.

Allgemeines über die Pränataldiagnostik

Die Methoden der Pränataldiagnostik gehören nicht zu den Standarduntersuchungen, die während einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Mithilfe folgender Methoden wird mit Einverständnis bzw. auf Wunsch der Eltern nach Krankheiten, Erbkrankheiten, Fehlbildungen, Chromosomenstörungen und Behinderungen beim ungeborenen Kind gesucht:
  • Ersttrimester-Screening
  • Fruchtwasseruntersuchung
  • Nabelschnurpunktion
  • Blutprobe der Mutter
  • Chorionzottenbiopsie
Die Diagnose, die aus diesen Untersuchungen resultiert ist jedoch keine Aussage, die zu einhundert Prozent eintreten muss, sondern lediglich eine Einschätzung des Risikos. Demnach muss eine diagnostizierte Krankheit oder Fehlbildung nicht unbedingt vorhanden sein. Die Methoden eignen sich besonders für Eltern, die wissen wollen, ob ihr Kind gesund zu Welt kommen wird, um Maßnahmen zu treffen, die das Leben nach der Geburt erleichtern können oder einen medizinischen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen.

Mädchen RatgeberJedoch werden die Kosten von den Krankenkassen nur übernommen, wenn angenommen werden kann, dass eine Chromosomenabweichung besteht, es bereits Komplikationen in früheren Schwangerschaften gegeben hat oder die Schwangere das 35. Lebensjahr bereits überschritten hat, was auch als Risikoschwangerschaft gilt.

Informationen zu nicht-invasiven Untersuchungen

Nicht-invasive Methoden sind Untersuchungen, während derer nicht in den Körper eingegriffen wird und die demnach für Mutter und Kind ungefährlich sind. Beim sogenannten Ersttrimester-Screening wird während eines Ultraschalls gemessen, wie dick die Nackenfalte des ungeborenen Kindes ist. In Kombination mit den mütterlichen Blutwerten kann ermittelt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Ungeborene eine Fehlbildung hat. Diese Einschätzung sagt jedoch nichts über die tatsächliche Schwere der Fehlbildung aus, sondern hilft lediglich dabei, ein Risiko abzuschätzen. Seit 2012 besteht in Deutschland die Möglichkeit, durch eine Blutprobe der Mutter genetische Informationen über das ungeborene Kind zu erhalten. Dabei wird nach den häufigsten drei Chromosomenstörungen gesucht, die Trisomien 21, 18 und 13. Diese Methode überzeugt durch eine Genauigkeit von 99 Prozent.

Informationen zu invasiven Untersuchungen

Invasive Untersuchungen bedeuten einen Eingriff in den Körper. Folgende Methoden gibt es:
  • Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird mithilfe einer Hohlnadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase abgesaugt. Dieses enthält bereits Zellen des Kindes, welche genetisch analysiert werden, um Fehlbildungen erkennen zu können, beispielsweise einen offenen Rücken oder das Down-Syndrom.
  • Zu den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik gehört außerdem die Chorionzottenbiopsie. Hierbei werden Gewebeproben aus der Plazentaentnommen und wie bei der Fruchtwasseruntersuchung auf Chromosomenabweichungen untersucht. Auch Stoffwechselerkrankungen des Kindes können auf diese Weise festgestellt werden.
  • Um Blutarmut oder Infektionen beim ungeborenen Kind erkennen und behandeln zu können, wir die sogenannte Nabelschnurpunktion durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird dabei mit einer Hohlnadel Blut durch die Bauchdecke der Mutter aus der Nabelschnurvene entnommen. Dieser Eingriff findet jedoch ausnahmslos in spezialisierten Kliniken statt.

Pros und Kontras der Methoden der Pränataldiagnostik

Die Untersuchungen sind besonders dann von Vorteil, wenn ein Elternpaar bereits ein Kind verloren hat oder in der Familie Erbkrankheiten vorgekommen sind. Darüber hinaus ermöglicht ein auffälliger Befund Zeit für die Vorbereitungen, die bei einer Behinderung getroffen werden müssen, um das Leben zu erleichtern. Allerdings gibt es einige Punkte, die gegen die Methoden der Pränataldiagnostik sprechen.
Behinderungen können zwar erkannt, aber nicht geheilt werden.
Außerdem ist es nicht möglich, genaue Diagnosen zu geben. Darüber hinaus besteht besonders bei invasiven Untersuchungen das Risiko einer Fehlgeburt.
Titelbild: ©iStock.com – kieferpix

Über den Autor

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Michaela Lieber

Seit Maximilian am 12. März 2010 das Licht der Welt erblickte, hat sich in meinem Leben viel verändert. Diese Erfahrungen teile ich gern. Als Redakteurin in meiner täglichen Arbeit, wie im privaten Umfeld.

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